Οισοφαγική αχαλασία

ορισμός

Η οισοφαγική αχαλασία είναι μια πολύ σπάνια, χρόνια προοδευτική νευρομυϊκή νόσος του οισοφάγου. Οι διεργασίες νευρωνικού εκφυλισμού των γαγγλίων κυττάρων στο μυεντερικό πλέγμα μειώνουν τη νευρωνική ενυδάτωση των περιφερικών οισοφαγικών μυών και του κάτω οισοφαγικού σφιγκτήρα (LES) μετά την κατάποση. Αυτό σχετίζεται με επίμονη συστολή και μειωμένη περισταλτικότητα στην οισοφαγαστρική διασταύρωση. Ως αποτέλεσμα, τα τρόφιμα δεν μπορούν πλέον να εισέλθουν στο στομάχι ανεμπόδιστα. Λόγω της διακοπής της διέλευσης, οι ασθενείς με αχαλασία υποφέρουν κυρίως από δυσφαγία, παλινδρόμηση, καούρα, χαλιτώσεις και οπισθοστερνικό πόνο. αργότερα επίσης στην απώλεια βάρους. Το διαγνωστικό πρότυπο χρυσού είναι η οισοφαγική μανομετρία. Η θεραπεία είναι συνήθως επεμβατική.

Επιδημιολογία

Με συχνότητα 1 / 100.000 ετησίως και επιπολασμό διάρκειας ζωής 1: 10.000, η ​​οισοφαγική αχαλασία είναι μια σπάνια ασθένεια. Οι γυναίκες και οι άνδρες επηρεάζονται σχεδόν εξίσου συχνά. Η διάγνωση γίνεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 25 και 60. Τα παιδιά αρρωσταίνουν σχετικά σπάνια, στο 5% αυτών που έχουν πληγεί.

αιτίες

Υπάρχουν δύο τύποι οισοφαγικής αχαλασίας: πρωτογενής (ιδιοπαθής) και δευτερογενής αχαλασία.

Πρωτογενής οισοφαγική αχαλασία

Η ακριβής αιτία της πρωτοπαθούς οισοφαγικής αχαλασίας είναι προς το παρόν άγνωστη (11/2020). Από όσο γνωρίζουμε σήμερα, είναι πολύ πιθανό μια αυτοάνοση ασθένεια. Επιπλέον, συζητείται μια γενετική προδιάθεση και η επίδραση ψυχολογικών παραγόντων. Οι αιτίες που σχετίζονται με τα παθογόνα - ιδίως η εμπλοκή των ιών της ανεμευλογιάς-ζωστήρα, των ιών της ιλαράς και της παρωτίτιδας, καθώς και των ιών των ανθρώπινων θηλωμάτων - λαμβάνονται υπόψη, αλλά δεν έχουν ακόμη επιβεβαιωθεί από μελέτες.

Δευτερογενής οισοφαγική αχαλασία

Η δευτερογενής οισοφαγική αχαλασία είναι συνήθως το αποτέλεσμα άλλων παθολογικών αλλαγών και είναι γνωστή ως ψευδοαχαλασία. Πρωταρχικά τα καρκινώματα του περιφερικού οισοφάγου και της καρδιακής παίζουν ρόλο, αλλά και συστηματικές ασθένειες όπως κολλαγονόζες ή σαρκοειδή. Έχουν περιγραφεί συσχετισμοί με σύνδρομα όπως τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (σύνδρομο Recklinghausen), σύνδρομο νεανικού Sjögren ή σύνδρομο Allgrove (σύνδρομο τριπλού Α).

Στις τροπικές περιοχές, η νόσος Chagas, μια πρωτοζωική λοίμωξη με Trypanosoma cruzi, μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα αχαλασίας.

Παθογένεση

Μετά την κατάποση τροφής, ένα κύμα περισταλτισμού διασφαλίζει ότι το φαγητό μεταφέρεται στη διασταύρωση του οισοφαγογαστρικού. Μόλις φτάσουν εκεί, οι μύες του LES μειώνονται και το φαγητό φτάνει στο στομάχι. Και οι δύο μηχανισμοί εμβολιάζονται από νευρικές διαδικασίες. Στην οισοφαγική αχαλασία, ο έλεγχος διαταράσσεται ως αποτέλεσμα του εκφυλισμού των γαγγλίων κυττάρων στο μυεντερικό πλέγμα, τόσο στο λείο μυ μέρος του οισοφάγου όσο και στο LES. Υπάρχουν δύο τύποι κυττάρων σε αυτήν την περιοχή. Από τη μία πλευρά, τα ανασταλτικά νευρικά κύτταρα με τους νευροδιαβιβαστές τους το νιτρικό οξείδιο (ΝΟ) και το αγγειοδραστικό εντερικό πεπτίδιο (VIP) εξασφαλίζουν χαλάρωση των μυών. Ως ανταγωνιστής, τα διεγερτικά νευρικά κύτταρα με ακετυλοχολίνη (Ach) ως νευροδιαβιβαστής είναι υπεύθυνα για τη συστολή των μυών. Στην αχαλασία, είναι κυρίως οι νευρώνες που απελευθερώνουν ΟΧΙ και VIP που καταστρέφονται. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να επιτευχθεί σχεδόν πλήρης αγκαγκλίωση.

Με την αυξανόμενη απώλεια των ανασταλτικών νευρικών κυττάρων, αποτρέπεται η χαλάρωση του κάτω οισοφάγου σφιγκτήρα - με διαδοχικά αυξανόμενη πίεση. Ο χυμός συσσωρεύεται μπροστά από την είσοδο του στομάχου. Ο οισοφάγος εκκενώνεται μόνο όταν η υδροστατική πίεση που δημιουργείται από την τροφή υπερβαίνει τη βασική πίεση σφιγκτήρα. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η συμφόρηση των συστατικών των τροφίμων οδηγεί σε διαστολή του κάτω μέρους του οισοφάγου και υπερτροφία του LES.

Συμπτώματα

Το πρώτο σύμπτωμα της οισοφαγικής αχαλασίας είναι η δυσκολία στην κατάποση. Πολλοί ασθενείς με αχαλασία είχαν δυσφαγία για αρκετούς μήνες, μερικές φορές χρόνια. Στην αρχή, πολλά υγρά πίνουν για να διευκολύνουν την κατάποση. Άλλα τυπικά συμπτώματα είναι:

  • Αναζωογόνηση των άπεπτων τροφίμων, αργότερα και ποτά
  • Δυσοσμία του στόματος
  • Φούσκωμα
  • οπισθοστερνικά παράπονα (μειώνεται καθώς η ασθένεια εξελίσσεται)
  • Απώλεια βάρους, αποτυχία ανάπτυξης παιδιών
  • καούρα
  • νυχτερινός βήχας
  • επαναλαμβανόμενη φιλοδοξία
  • Σφαίρα αίσθηση στο λαιμό

Επιπλοκές

Εάν τα υπολείμματα τροφίμων και τα υγρά εισέλθουν στους πνεύμονες, ο κίνδυνος βρογχοπνευμονικών λοιμώξεων αυξάνεται - έως και συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας αναρρόφησης. Τα σκανδάλη είναι συνήθως νυκτερινές παλινδρομήσεις ενώ ξαπλώνουν. Οι επίμονες παλινδρομήσεις και η χρόνια κατακράτηση τροφίμων οδηγούν σε οισοφαγίτιδα μέσω μηχανικού και χημικού ερεθισμού της βλεννογόνου μεμβράνης. Η οισοφαγίτιδα κατακράτησης που έχει παραμείνει για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να προκύψει από καρκίνωμα πλακωδών κυττάρων.

Διάγνωση

Εάν υπάρχει υποψία οισοφαγικής αχαλασίας, η αναισθησία και η κλινική εξέταση ακολουθούνται από τεστ απεικόνισης, την αφαίρεση δειγμάτων ιστού και μια δυναμική μέτρηση της πίεσης με τη μορφή μανομετρίας οισοφάγου υψηλής ανάλυσης.

Ενδοσκόπηση ή οισοφαγοσκόπηση

Εάν υπάρχει δυσφαγία, η αιτία πρέπει πρώτα να διευκρινιστεί ενδοσκοπικά με οισοφαγοσκόπηση. Τα ακόλουθα ευρήματα υποστηρίζουν την υποψία της αχαλασίας:

  • αυξημένη κατακράτηση σιέλου
  • Παρουσία μη χωνευμένου χυμού και υγρού
  • Διαστολή του οισοφάγου με τμηματική συστολή
  • Αντίσταση στον οισοφαγαστρικό κόμβο
  • Οιδώδης πρησμένος βλεννογόνος του οισοφάγου

Για να αποκλειστούν οι κακοήθεις αλλαγές, τα δείγματα ιστών λαμβάνονται με βιοψία ή με αναρρόφηση λεπτής βελόνας ως μέρος της γαστρεντερικής ενδοσκόπησης. Συνιστάται να το επαναλαμβάνετε σε τακτική βάση.

Οισοφαγογραφία

Η οισοφαγοσκόπηση ακολουθείται συνήθως από οισοφαγία, μια δυναμική λειτουργική δοκιμή του οισοφάγου. Σε αυτή τη διαγνωστική διαδικασία, ο ασθενής καταπιεί ένα ραδιοαδιαφανές μέσο αντίθεσης, συνήθως θειικό βάριο. Στη συνέχεια εμφανίζεται η πράξη της κατάποσης με τη βοήθεια ακτινογραφιών. Συνήθως, αυτό το τεστ είναι γνωστό ως οισοφαγικό χελιδόνι ή χελιδόνι βαρίου.

Παραδείγματα σημείων αχαλασίας είναι:

  • διαταραγμένη περισταλτική στην αίσθηση
  • Επίπεδα υγρών στον οισοφάγο
  • καθυστερημένη εκκένωση θειικού βαρίου από τον οισοφάγο στο στομάχι
  • διασταλμένο οισοφάγο
  • Σήμα Vogelschnabel ή ράμφος πουλιού: διασταυρούμενο μέσο αντίθεσης που μοιάζει με κωνικό νήμα στην περιοχή της καρδιακής
  • διαμόρφωση σε σχήμα χοάνης στα καρδιακά με πρεστωτική οισοφαγική διαστολή (σχήμα γυαλιού σαμπάνιας)
  • Megaesophagus, σιγμοειδής διαμόρφωση
  • επιφρενική εκκολπωση
  • έλλειψη φυσαλίδων αέρα στο γαστρικό βυθό

Οισοφαγική μανομετρία

Το χρυσό πρότυπο για τη διάγνωση της οισοφαγικής αχαλασίας είναι η οισοφαγική μανομετρία, η μέτρηση της φυσικής πίεσης του οισοφάγου χρησιμοποιώντας έναν ανιχνευτή. Η μέθοδος επιλογής είναι η υψηλής ανάλυσης ή η υψηλής ανάλυσης μαννομετρία (HRM). Ένας λεπτός καθετήρας ωθείται πάνω από τη μύτη βαθιά μέσα στον οισοφάγο ή στο στομάχι. Αυτό διαθέτει πολλά σημεία μέτρησης πίεσης (συνήθως 36) σε απόσταση 1 cm. Όταν τραβά πίσω προσεκτικά, ο ασθενής καταπίνει λίγο υγρό εκατοστό κατά εκατοστό. Με αυτόν τον τρόπο, οι συνθήκες πίεσης μπορούν να καταγραφούν ταυτόχρονα σε όλο το μήκος του οισοφάγου. Τα αποτελέσματα παρουσιάζονται ως γραφικά υπολογιστών.

Τα ακόλουθα ευρήματα βρίσκονται στην αχαλασία:

  • έλλειψη συσσώρευσης πίεσης στον οισοφάγο
  • ημιτελές άνοιγμα του LES
  • αποτυχία του LES να χαλαρώσει
  • αυξημένη πίεση στο LES
  • αυξημένες, μη περισταλτικές συστολές στην αχαλασία τύπου III

εκτίμηση

Η χαλάρωση του LES με την κατάποση της αντανάκλασης αξιολογείται χρησιμοποιώντας την Ολοκληρωμένη Πίεση Χαλάρωσης (IRP). Το IRP είναι ο μέσος όρος των χαμηλότερων λόγων πίεσης που μετρήθηκαν εντός τεσσάρων δευτερολέπτων από την κατάποση. Σε συνδυασμό με μετρήσεις σύνθετης αντίστασης, μπορούν να γίνουν δηλώσεις σχετικά με τον χρόνο διέλευσης στον οισοφάγο. Ένα αυξημένο IRP και η έλλειψη περισταλτικής μιλούν για την αχαλασία.

Ταξινόμηση στο Σικάγο

Η ταξινόμηση του Σικάγου έχει τεκμηριωθεί για τη διάγνωση της οισοφαγικής αχαλασίας. Διακρίνονται τρεις υπότυποι:

  • Τύπου Ι ή κλασική, αμοιβαία αχαλασία: ανεπαρκής χαλάρωση του LES (IRP> 15 mmHg), έλλειψη περισταλτικότητας στον σωληνοειδή οισοφάγο μετά την κατάποση
  • Τύπος II: ανεπαρκής χαλάρωση του LES (IRP> 15 mmHg), ταυτόχρονη αύξηση πίεσης (συσσώρευση πανοσοφαγικής πίεσης> 30 mmHg) στον σωληνοειδή οισοφάγο μετά την κατάποση
  • Τύπος III ή υπερκινητικό, σπαστική αχαλασία: ανεπαρκής χαλάρωση του LES (IRP> 15 mmHg), σπαστική αύξηση της πίεσης στον σωληνοειδή οισοφάγο μετά την κατάποση.

Διαφορικές διαγνώσεις

Στη διαφορική διάγνωση της οισοφαγικής αχαλασίας, πρέπει να αποκλειστούν οι ακόλουθες ασθένειες:

  • Κακοήθειες, ειδικά ο καρκίνος του οισοφάγου και του καρδιακού
  • γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (GERD)
  • διάχυτο σπασμό του οισοφάγου
  • υπερσυγκολλητικός οισοφάγος (ο λεγόμενος οισοφάγος καρυοθραύστης)
  • Σκληρόδερμα
  • ηωσινοφιλική οισοφαγίτιδα
  • Οισοφαγίτιδα από ακτινοβολία
  • απόφραξη οισοφαγαστικής εκροής
  • Στενότητα λόγω παρεκκλίνουσας αγγειακής πορείας, για παράδειγμα δυσφαγίας lusoria
  • Ο δακτύλιος του Schatzki, συχνά είναι αποτέλεσμα της οισοφαγίτιδας από παλινδρόμηση ή της διαφραγματικής κήλης
  • Εκτροπή του Zenker
  • Megaesophagus στη νόσο Chagas

θεραπεία

Επί του παρόντος (από τον Νοέμβριο του 2020) δεν υπάρχει γνωστή θεραπευτική θεραπεία για την πρωτοπαθή οισοφαγική αχαλασία. Όλα τα θεραπευτικά μέτρα στοχεύουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών.

Οι περισσότερες προσπάθειες θεραπείας βασίζονται σε επεμβατικές διαδικασίες. Η μέθοδος επιλογής είναι η διαστολή του αερίου με αερόστατο. Εάν δεν είναι επιτυχές, υπάρχουν διαθέσιμα περαιτέρω μέτρα, για παράδειγμα η ενδοσκοπική ένεση αλλαντικής τοξίνης στο LES, η στοματική ενδοσκοπική μυοτομία (POEM) και η λαπαροσκοπική καρδιομυοτομία. Εάν όλα τα μέτρα δεν είναι επιτυχημένα, η οισοφαγκετομή και η παρεμβολή ενός τμήματος του λεπτού εντέρου (νήστιδα) είναι η τελευταία λύση. Η από του στόματος φαρμακευτική θεραπεία παίζει μικρό μόνο ρόλο στη θεραπεία της αχαλασίας.

Στην περίπτωση δευτερογενών μορφών αχαλασίας, η αιτία πρέπει - στο μέτρο του δυνατού - να εξαλειφθεί.

Διαστολή πνευματικού μπαλονιού

Στη διάταση του αερόστατου (PD), ο καρδιακός μυς διαστέλλεται φυσικώς ή σχίζεται με ελεγχόμενο τρόπο ως μέρος μιας οισοφαγοσκόπησης με έναν πλαστικό καθετήρα μπαλονιού. Μερικές φορές μια παρέμβαση δεν είναι αρκετή. Σε περίπου τους μισούς ασθενείς, η καρδία πρέπει να τεντώνεται επανειλημμένα. Το ποσοστό επιτυχίας (ελευθερία από συμπτώματα> 5 ετών) είναι 40-80 τοις εκατό, ανάλογα με τον συγγραφέα. Το χειρότερο ποσοστό επιτυγχάνεται σε νεότερους ασθενείς και σε άτομα με σπασμένη αχαλασία.

Μια φοβερή επιπλοκή του PD είναι η διάτρηση του οισοφάγου. Ο κίνδυνος είναι περίπου 2–5%. Για να αποκλειστεί η ρήξη του οισοφάγου, συνιστάται εξέταση οισοφάγου κατάποσης μετά από κάθε επέμβαση.

Σπήλαιο: Εάν υποψιάζεστε διάτρηση, μην χρησιμοποιείτε θειικό βάριο, αλλά ένα υδατοδιαλυτό μέσο αντίθεσης.

Ένεση αλλαντικής τοξίνης

Μια εναλλακτική λύση στη μηχανική διαστολή είναι η ενδοσκοπική έγχυση 100 IU αλλαντικής τοξίνης Α (Botox) στο LES. Ο στόχος της θεραπείας είναι να παραλύσει μερικώς τον μυ έτσι ώστε το άνοιγμα στο στομάχι να διευρυνθεί και να βελτιωθεί η διέλευση της τροφής. Δυστυχώς, τα αποτελέσματα δεν διαρκούν πολύ, περίπου έξι μήνες κατά μέσο όρο. Επομένως, η ένεση πρέπει να επαναλαμβάνεται τακτικά ή να αντικαθίσταται με άλλη διαδικασία.

Λειτουργικά μέτρα

Εκτός από τις μεθόδους που αναφέρονται, χρησιμοποιούνται κυρίως χειρουργικές επεμβάσεις. Αυτά περιλαμβάνουν, συγκεκριμένα, τη λαπαροσκοπική εξωμυκητιακή μυοτομία της καρδιακής νόσου και το LES σύμφωνα με τον Heller (LHM) και τη διαγαστική οισοφαφοδοντοστομία σύμφωνα με τον Prager.

Στη μυοτομία Heller, οι καρδιακοί μύες είναι ελάχιστα διεισδυτικοί και διασπώνται κατά μήκος ενός τμήματος 5-7 cm ενώ προστατεύουν τον βλεννογόνο. Λόγω του πιθανού μετεγχειρητικού κινδύνου παλινδρόμησης, η διαδικασία συνδυάζεται συχνά με ραχιαία κεφαλή σύμφωνα με τους Dor ή Nissen-Rosetti. Το ποσοστό επιτυχίας LHM δηλώνεται αρχικά ότι είναι πάνω από 90 τοις εκατό. Κατά τη διάρκεια 10 έως 15 ετών, έως και 10 τοις εκατό των ασθενών θα έχουν υποτροπή, η οποία είναι πιο δύσκολη και πιο επικίνδυνη για θεραπεία.

Η πλέον λιγότερο συνηθισμένη διαγαστική οισοφαγοδοντοστομία σύμφωνα με τον Prager είναι μια διαγαστρική οπισθοδρομική οισοφαφοδοντοστομία αριστεράς-πλευράς (ΜΣΕ) με κλείσιμο της γαστροτομίας, η οποία συνήθως συνδυάζεται με μερική αμοιβαία επένδυση.

Στοματική ενδοσκοπική μυοτομία (POEM)

Η στοματική ενδοσκοπική μυοτομία (POEM) είναι μια σχετικά νέα διαδικασία στη θεραπεία της αχαλασίας. Μια υποβλεννογόνος σήραγγα τοποθετείται στον οισοφάγο τοίχο με ένα εύκαμπτο ενδοσκόπιο. Ο απώτερος οισοφάγος, το LES και ο καρδιακός μυς χωρίζονται στη συνέχεια με την ηλεκτροκαυτηρίαση. Στο τέλος, η είσοδος του βλεννογόνου κλείνει ξανά με ένα κλιπ τοποθετημένο ενδοσκοπικά. Το ποσοστό επιτυχίας και η ασφάλεια των ασθενών της διαδικασίας βαθμολογούνται ως πολύ καλά, ειδικά σε ασθενείς με αχαλασία τύπου III ή αχαλασία στο τέλος του σταδίου. Εκκρεμούν ακόμη μακροπρόθεσμα αποτελέσματα και συγκρίσεις με τις καθιερωμένες μεθόδους.

φαρμακευτική αγωγή

Η θεραπεία με τα ναρκωτικά δεν είναι πολύ αποτελεσματική και στις περισσότερες περιπτώσεις δεν βοηθά μακροπρόθεσμα. Είναι κατάλληλο μόνο για ήπιες μορφές αχαλασίας και για ασθενείς που αρνούνται χειρουργική θεραπεία ή για τους οποίους δεν μπορούν να πραγματοποιηθούν άλλες διαδικασίες λόγω της γενικής τους κατάστασης. Οι ανταγωνιστές ασβεστίου και τα νιτρικά άλατα όπως η νιφεδιπίνη και το δινιτρικό ισοσορβίδιο χρησιμοποιούνται κυρίως. Αυτά μειώνουν για λίγο τον μυϊκό τόνο του LES και έτσι επιτρέπουν στα τρόφιμα να περνούν καλύτερα. Λόγω του μικρού χρόνου ημιζωής, τα φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται περίπου 10-30 λεπτά πριν από το φαγητό.

πρόβλεψη

Δεν υπάρχει θεραπεία για την οισοφαγική αχαλασία. Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία. Ανάλογα με τη θεραπεία, υπάρχει ένα ασήμαντο ποσοστό υποτροπής. Η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση αναπτύσσεται συχνά μετεγχειρητικά. Η αχαλασία σχετίζεται επίσης με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Ο κίνδυνος καρκίνου του οισοφάγου είναι περίπου 30 φορές υψηλότερος από τον γενικό πληθυσμό. Επομένως, οι τακτικές ενδοσκοπίες παρακολούθησης κάθε 1-2 χρόνια είναι απαραίτητες.

προφύλαξη

Η οισοφαγική αχαλασία δεν μπορεί να προληφθεί.