ALS: Δείκτες για τη διάγνωση και την πρόγνωση που εντοπίζονται στο αίμα

Ακόμη και για έμπειρους ιατρούς, οι ασθενείς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστούν. Τα διαφορετικά συμπτώματα καθιστούν δύσκολη τη διάκρισή του από άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες. Το ALS είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσος των κινητικών νευρώνων που οδηγεί σε προοδευτική παράλυση και τελικά θάνατο από αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η εξέταση αίματος διευκολύνει τη διαφορική διάγνωση

Υπάρχουν τώρα πολλά υποσχόμενες θεραπευτικές προσεγγίσεις που καθιστούν την έγκαιρη διάγνωση ακόμη πιο σημαντική. Μια διεθνής ερευνητική ομάδα με επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Ulm University και το Πανεπιστήμιο του Μιλάνου κατάφερε τώρα να κάνει τη διαφορική διάγνωση ευκολότερη με μια εξέταση αίματος. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό "Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry" [1].

Η δοκιμή μετρά τη συγκέντρωση νευροϊνών στο αίμα

Η γερμανική-ιταλική ερευνητική ομάδα ανέπτυξε μια δοκιμή που δείχνει τη συγκέντρωση των νευρονημάτων (ελαφριά αλυσίδα νευροϊνών / NFL) στον ορό του ασθενούς. Το NFL είναι πρωτεΐνες που αποτελούν το ικρίωμα κινητικών νευρώνων και άλλων νευρικών κυττάρων. Εάν αυτοί οι νευρώνες πεθάνουν κατά τη διάρκεια της ALS, το NFL απελευθερώνεται. Η αυξανόμενη συγκέντρωση NFL στον ορό καταγράφεται από τη δοκιμή.

Επομένως, δεν απαιτείται εξέταση του ποτού. Αυτό το γεγονός καθιστά επίσης το τεστ ελκυστικό για την εξέταση μεγαλύτερων ομάδων σε μελέτες ή για ασθενείς από τους οποίους δεν είναι δυνατή η αφαίρεση του ΚΠΣ.

Η τεχνολογία Simoa επιτρέπει την απόδειξη της NFL

Η νέα εξέταση αίματος βασίζεται στη λεγόμενη τεχνολογία συστοιχίας μορίων (Simoa). Αυτή η τεχνολογία είναι συγκρίσιμη με τις ELISA και χρησιμοποιεί τα ίδια αντιδραστήρια, αλλά είναι πολύ πιο ευαίσθητη.

Η μελέτη αξιολογεί την αξιοπιστία του τεστ

Η αξιοπιστία του τεστ, το οποίο προορίζεται για την υποστήριξη κλινικών, νευροφυσιολογικών και διαγνωστικών απεικόνισης, εξετάστηκε στην παρούσα μελέτη. Στη μελέτη συμπεριλήφθηκαν 124 ασθενείς με ALS και 159 μάρτυρες. Η ομάδα ελέγχου περιελάμβανε άτομα με άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες, όπως το Αλτσχάιμερ και το Πάρκινσον, καθώς και συμμετέχοντες στη μελέτη χωρίς εκφυλιστικές ή φλεγμονώδεις νευρικές διαταραχές.

Αποτελέσματα

Οι αναλύσεις έδειξαν ότι η συγκέντρωση NFL στο αίμα των ασθενών με ALS ήταν υψηλότερη (εξαίρεση: νόσος Creutzfeldt-Jakob). Μια διαφορική διάγνωση ήταν επομένως δυνατή. Συγκρίνοντας τις μετρήσεις με την ομάδα ελέγχου, οι επιστήμονες κατάφεραν επίσης να καθορίσουν ένα διαγνωστικό όριο για το ALS.

Αυτό είναι 62 pg / ml. Εάν η συγκέντρωση NFL είναι υψηλότερη, το ALS θεωρείται πιθανό. Η δοκιμή διαφοροποιεί μεταξύ ALS και non-ALS με ευαισθησία 85,5% (95% CI, 78% - 91,2%) και ειδικότητα 81,8% (95% CI 74,9% - 87,4%).

Το τεστ επιτρέπει την πρόγνωση της πορείας της νόσου

Επιπλέον, η μετρούμενη τιμή NFL συσχετίζεται με τη σοβαρότητα της νόσου. "Οι ασθενείς με ALS με υψηλότερη συγκέντρωση NFL στο αίμα τους βιώνουν ταχύτερη κλινική επιδείνωση και κατά μέσο όρο έχουν μικρότερο χρόνο επιβίωσης", λέει ο καθηγητής Markus Otto από την Πανεπιστημιακή Κλινική Νευρολογίας στο Ulm [2]. Ο βιοδείκτης NFL μπορεί να μετρηθεί λίγο μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων και το τεστ μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την κατανόηση της απόκρισης στη θεραπεία, εξηγεί ο καθηγητής Otto.

Οι ερευνητές σχεδιάζουν περαιτέρω μελέτες για να ελέγξουν την αξιοπιστία της νέας εξέτασης αίματος σε μεγαλύτερες, πολυκεντρικές ομάδες και να εισαγάγουν επιπλέον δείκτες στη διάγνωση. Αυτό θα πρέπει να κάνει την εργαστηριακή διάγνωση πιο συγκεκριμένη. Η ερευνητική ομάδα της Ulm έχει ήδη δείξει ότι ο βιοδείκτης NFL είναι κατάλληλος για έγκαιρη διάγνωση σε οικογένειες με την κληρονομική παραλλαγή ALS.